RETT
Neuroscoop
Een jaar na dato ben ik benieuwd of er meer duidelijkheid is ontstaan
Deze term is in ons land onlosmakelijk verbonden aan het RETT syndroom. Deze vorm van diagnostiek (Neuroscoop) zou cruciaal zijn voor de diagnosestelling.Dit verdient -ook gezien de commentaren- nuancering. De diagnose is gebaseerd op een klinische verdenking (geestelijke en lichamelijke retardatie) bij jonge kinderen (vooral meisjes). De sluitsteen vormt DNA diagnostiek.In de work-up vindt ondersteunend onderzoek plaats zoals een EEG (samenhang met epilepsie), bijvoorbeeld via Epilepsiecentra.Omdat hersenstamfuncties gecompromitteerd kunnen zijn is verdergaand neurofysiologisch onderzoek nogal eens wenselijk. Daarbij moet men denken aan ademhaling, hartritme, zuurstofsaturatie enzovoorts.
 |
| Internet |
Dr. Julu
Hier wordt een cruciale rol geclaimd voor de Neuroscoop/Neuroscope en dat leidt tot verre reizen van ouders en kind.Opmerkelijk is dat de specialist Dr. Julu kennelijk ook deel uitmaakt van de Directie van het bedrijf Medifit, dat (zie tekstfragment uit 2006 “Boardroom”) de Neuroscoop op de markt brengt .
 |
| Internet |
Een vorm van belangenverstrengeling?
De vraag dient op zijn minst gesteld te worden.
 |
| Internet |
Het zeer fraaie Neuroscoop screen met real time weergave van meerdere parameters:
 |
| Internet: |
de neuroscope methode is essentieel voor de diagnosestelling van het cardiorespiratoire fenotype in Rett syndroom. De drie beschreven fenotypes hebben elk een eigen management.
de diagnose Rett syndroom is klinisch aan de hand van diagnostische criteria die internationaal aanvaard zijn. de diagnose kan in de meerderheid (>90%) bevestigd worden door een DNA onderzoek.
Neurofysiologisch onderzoek is nodig om meer te weten over de cortico-bulbaire connecties in het syndroom, het ontstaan van de epilepsie en plotse dood. Preventief management van het Rett syndroom is in toenemende mate multidisciplinair geworden.
Hartelijk dank voor deze reactie!
Natuurlijk is het belangrijk om maatwerk te leveren bij de verschillende uitingsvormen van een en dezelfde ziekte-entiteit.Zowel t.a.v. de diagnostiek en de behandeling. Naar mijn smaak geldt niet alleen bij het Rett-syndroom maar ook bij heel veel aandoeningen.
Informatie leert dat heel veel Rett kinderen “gewoon” in het vaderlandse circuit terecht komen. Kennelijk zijn voldoende “tools’ voorhanden. Dat pleit niet dus voor de Neuroscoop als “sine qua non” en evenmin als onderbouwing van iedere aanspraak.
Onderzoekers en Clinici nodig ik hierbij uit hun gewaardeerde visie te geven! Maar ook de ouders van de patientjes hebben veel ervaring!
Zowel bij diagnostiek als tijdens de behandeling van kinderen met het Rett syndroom is langdurige registratie van ademhaling en saturatie, zoals bij polysomnografie gebruikt wordt, plus de combinatie van EEG met video onontbeerlijk om te kunnen komen tot een correcte en volledige conclusie. Het bundelen van uitgebreide ademhalingsregistratie met EEG wordt in Nederland niet standaard gedaan maar is, naar onze ervaring, technisch zeer goed mogelijk. De combinatie volledig EEG/Video + PSG levert een breder antwoord op in vergelijk met de antwoorden verkregen d.m.v. vooral op ademhaling gerichte Neuroscope omdat hiermee beoordeeld kan worden of de epileptische aanvallen de veroorzaker of een gevolg is van de ademstops. Waarom een lange reis voor een niet volledige manier van onderzoek terwijl een meer volledige techniek ‘om de hoek’ haalbaar is?